Créditos de imagem: Greg Dunn.

Muitos portadores de esclerose lateral amiotrófica e outras destas doenças neurológicas que a eles parecem raras, que caíram do céu em cima de suas cabeças, tanto eles ou elas como suas famílias tem a mesma pergunta: de onde vem isso? Quando o neurologista diz que a ciência atual aponta para a genética, eles logo rebatem que não há casos na família. Então damos uma pequena explicação sobre genética recessiva, não mendeliana, poligênica, que pode aparecer assim, aparentemente do nada. Em um país cristão, as pessoas associam estas doenças com algum castigo, querem colocar a culpa em algum lugar. Explicamos que esclerose múltipla é muito comum, e mesmo esclerose lateral amiotrófica não é tão rara assim. Eu vejo um caso novo todo mês, durante toda minha carreira de neurologista, desde que iniciei meu treinamento, há quase 40 anos. Houve época em que via um caso novo por semana.

Existem muitos trabalhos na literatura sobre genética, sobre as famílias nas quais ocorrem esclerose lateral amiotrófica, inclusive brasileiras. Quase nenhum ajuda a maioria dos pacientes. Agora foi publicado um estudo por Roberts e colegas na Neurology 87:2300-2308 de 2016, originado nos  departamentos de epidemiologia, saúde ambiental, ciências sociais e comportamentais da Universidade de Harvard, em conjunto com o Census Bureau de Washington. Os autores começam afirmando que quase não existem fatores de risco conhecidos, ou mesmo associações demográficas fundamentais. É verdade, embora a maioria dos pacientes seja homens brancos de meia-idade, já vi casos desde o fim da adolescência até idosos, homens e mulheres. Nunca me impressionei com a maioria absoluta serem brancos. Afinal de contas, no sul do Brasil só tem brancos mesmo, ou quase, infelizmente.

Eles realizaram um estudo ambicioso, procurando estabelecer associações de causalidade com estado sócio-econômico e raça e etnia. Estudaram a mortalidade nos EUA entre 1979 e 2011, avaliando índices populacionais e epidemiológicos em  2.156.560 pessoas identificadas pelo atestado de óbito, através de entrevistas telefônicas. identificaram 1299 casos de óbito relacionado com esclerose lateral amiotrófica.

Uma complexa análise epidemiológica, do tipo que claramente não temos no Brasil, tendo em vista a catástrofe que estamos enfrentando com e febre amarela e já enfrentamos com a microcefalia, indicou um resultado espantoso. a raça branca pura é um fator de risco, mesmo quando este é isolado de outros como pobreza, ter ou não plano de saúde, estado de imigração, entre outros avaliados. Outros estudos já haviam demonstrado que negros tem esclerose lateral amiotrófica com menor frequência, talvez 50% menos risco, mas os estudos anteriores foram em populações menores e tinham uma metodologia não tão limpa quanto este, que separou melhor o papel dos riscos sociais e econômicos. Os autores procedem a uma discussão sobre a natureza genética dos imigrantes africanos que poderia proteger, e deixam a impressão de que mais do que tantos outros fatores de risco levantados até agora, a genética parece realmente ser o mais importante. A diversidade protege.

Dr Paulo Bittencourt

Image courtesy of Greg Dunn
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